L’esame neonatale contro la sordità congenita

L’esame neonatale contro la sordità congenita

Almeno un bimbo su mille viene al mondo nel silenzio e il suo destino dipende anche da una diagnosi tempestiva. Lo screening neonatale, unico strumento utile, in Italia copre il 60% dei neonati

L’ultimo appello è stato lanciato in occasione del congresso della Società italiana di otorinolaringoiatria e chirurgia cervico-facciale. La copertura dello screening audiologico neonatale è insufficiente, hanno denunciato gli esperti. Per ottenere un’estensione nazionale, hanno precisato, occorre aspettare l’approvazione dei nuovi Lea, i livelli essenziali di assistenza, che stabiliscono le cure a cui tutti hanno diritto gratuitamente, incluso appunto il test per l’udito dei neonati già nei punti nascita.

NON CONTROLLATI 4 BIMBI SU 10 – Ma quanti sono i bimbi sottoposti al controllo sin dalle prime ore di vita? Erano il 60% dei neonati nel 2008, anno della più recente indagine nazionale, condotta da Luciano Bubbico dell’università La Sapienza di Roma in collaborazione con la Sin (Società Italiana di Neonatologia). Ancora pochi, ma più del doppio rispetto al 2003. «Facendo i conti, significa circa 240.000 bambini non sottoposti a screening, fra i quali 480 nati sordi l’anno (da 1 a 3 neonati su 1.000 nascono con sordità congenita)» spiega Stefano Martinelli, segretario del Gruppo di Studio Organi di Senso della Sin e direttore della Neonatologia e Terapia Intensiva Neonatale dell’Ospedale Niguarda “Ca’ Granda” di Milano. «La sordità congenita è una malattia relativamente frequente – prosegue – per questo lo screening è indicato. E va fatto prima della dimissione, se si posticipa non tutti i genitori riportano i bambini in ospedale. Ora aspettiamo gli esiti di una nuova ricerca che stiamo avviando, con un questionario indirizzato a tutti i punti nascita».

PROBLEMI DEL LINGUAGGIO – Per quei potenziali 480 piccoli che non sentono, un ritardo nella diagnosi può costare caro. «Individuare precocemente un sordo consente una precoce terapia. Le linee guida Usa, condivise da tutto il mondo, indicano come ottimale un sospetto diagnostico entro un mese di vita, diagnosi definitiva entro 3 mesi, inizio terapie entro 6 mesi» spiega Stefano Martinelli.

CONSIGLI PER I GENITORI – Cosa possono fare i genitori per captare eventuali problemi di udito nei loro piccoli? I segnali d’allarme arrivano tardi, quando il bambino non produce i suoni che ci si aspetta da lui o non sembra reagire ai suoni. «Ma sono segni che possono essere interpretati con grande variabilità – ammonisce Martinelli -. Il bambino sordo emette dei suoni e, ad esempio, pronuncia delle sillabe labiali come “ma” e “pa” e si pensa dica “mamma” o “papà”». Parole che in realtà lui non ha mai sentito. «Può pronunciare anche bisillabe – prosegue Martinelli – ed è in grado di mettere in atto strategie per compensare la carenza uditiva che possono confondere i genitori e il medico. Ad esempio, sente battere le mani e sussulta per lo spostamento d’aria, non per il rumore, lo stesso accade per un oggetto che cade o una porta che sbatte. Quanto più un bimbo è bravo a compensare quanto più è difficile fare una diagnosi».

GENI DIFETTOSI – Ci sono bambini più a rischio di sordità rispetto ad altri (per familiarità, malformazioni, infezioni pre e neonatali – come il citomegalovirus o la rosolia -, nascita pretermine e permanenza in terapia intensiva). Però, ribadisce Martinelli, tutti i neonati dovrebbero essere controllati: «Altrimenti si perde quel 50% di bambini che nascono sordi per altre cause, come quelle genetiche. Genitori che ci sentono, ma sono portatori di una mutazione del gene della connessina 26 (cui si deve il 40% dei casi) possono concepire un bambino sordo».

REGIONI AL LAVORO – Si tratta ora di ottimizzare e uniformare la situazione dello screening in Italia. E i problemi sembrano riguardare le carenze organizzative (personale dedicato, database da gestire) più che tecnologiche (lo strumento costa 5-6.000 euro). Hanno già legiferato per assicurare lo screening audiologico in tutti i punti nascita Liguria, Marche, Campania e Toscana. Recentissimo l’iter avviato in Lazio, mentre la Lombardia ha avviato una task force per identificare le percentuali di punti nascita che eseguono lo screening prima della dimissione dal nido, per dotare della strumentazione quelli che non l’hanno e per studiare un database che possa tracciare i neonati che devono fare successivi accertamenti.

Donatella Barus

FONTE: Fondazione Umberto Veronesi